Skip directly to content

Hæmofili

Hæmofili (blødersygdom)

Hæmofili eller blødersygdom er en genetisk, arvelig sygdom, hvor blodet ikke størkner som normalt, hvilket medfører at blødninger ikke stopper.

Hvor udbredt er hæmofili?

Hæmofili er heldigvis en meget sjælden sygdom. I Danmark er kun omkring 440 ramt, og forekomsten er i dag ca. 15-20 blandt 100.000 drengefødsler. Hæmofili rammer normalt kun drenge, men andre typer af blødersygdomme (f.eks. Von Willebrands) kan også ramme piger. Kvinder kan være bærere af sygdommen uden selv at have symptomer, og kan derfor uden at vide det give sygdommen videre til deres sønner.

Hvad er årsagen til hæmofili?

Normalt producerer leveren en række stoffer, kaldet koagulationsfaktorer, som medvirker til at få blodet til at størkne (koagulere) og derved standse blødninger. Når man har hæmofili, producerer kroppen for lidt af koagulationsfaktor VIII eller IX. Mangel på koagulationsfaktor VIII betegnes hæmofili A og mangel på faktor IX kaldes hæmofili B. Hæmofili A er 4-5 gange hyppigere end hæmofili B.

Hvad er symptomerne på hæmofili?

Typisk opstår der uprovokerede eller længerevarende blødninger efter slag eller fald hos små drenge. Det viser sig som store blå mærker eller rifter, der bliver ved med at bløde. Dette er karakteristisk for både hæmofili A og B, og omfanget af blødningen hænger sammen med sværhedsgraden af sygdommen.

Hvordan stiller man diagnosen?

Hvis forældrene har kendskab til sygdommen i familien og barnet fremviser de karakteristiske symptomer, er det vigtigt at både barn og moder bliver undersøgt. Man kan foretage blodprøver og DNA-analyse for at diagnosticere sygdommen, og det er muligt både at undersøge om moderen er anlægsbærer, og om barnet har sygdommen.

Hvordan behandles hæmofili?

Hvis en hæmofilipatient får et sår, skal man rense det grundigt med sæbevand, hvorefter der skal lægges en forbinding, som trykker ned på såret. Hvis blødningen ikke stopper efter denne behandling, skal man kontakte en læge. Hvis sværhedsgraden af blødersygdommen er stor, skal den syge behandles hos lægen eller på sygehuset. Her kan man indsprøjte de specifikke koagulationsfaktorer, der mangler. Behandlingsvarigheden, indsprøjtningsmetoden og hyppigheden af indsprøjtninger afhænger af sværhedsgraden af blødningen og hæmofilitypen og er under alle omstændigheder en specialistopgave.

Hvordan ser fremtiden ud for blødere?

Tidligere var blødersygdom en alvorlig sygdom, hvor patienterne risikerede at forbløde ved selv mindre sår eller blå mærker. Større kropslæsioner var nærmest at betragte som den visse død. Nutidens behandling med koagulationsfaktor har imidlertid revolutioneret livet for folk med blødersygdom. I dag lever velbehandlede blødere en normal tilværelse og kan dyrke sport på lige fod med alle andre, og levetiden for en dreng med hæmofili er lige så lang som for gennemsnitsbefolkningen. Hvis man er anlægsbærende moder, skal det bemærkes, at risikoen for at føde et drengebarn med hæmofili er 50%.